Detalhe da pesquisa
1.
Maternal FMR1 alleles expansion in newborns during transmission: a prospective cohort study.
Pediatr Res
; 93(3): 720-724, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35681093
2.
USH2A gene variants cause Keratoconus and Usher syndrome phenotypes in Pakistani families.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 191, 2021 Apr 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33926394
3.
Novel mutations in PDE6A and CDHR1 cause retinitis pigmentosa in Pakistani families.
Int J Ophthalmol
; 14(12): 1843-1851, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34926197